متخصص ژنتيك پزشكي فردي است كه در مكانيزم هاي وراثتي، تشخيص و درمان اختلالات ژنتيكي تخصص دارد. ژنتيك پزشكي، مثل ديگر تخصص هاي پزشكي، نظير جراحي يا مامايي و زنان، پس از دانشكده پزشكي، يك دوره آموزشي خاص هم دارد. بسياري از متخصصان ژنتيك پزشكي، در يكي از رشته هاي پزشكي مانند اطفال، داخلي يا مامايي و پزشكي زنان تخصص دارند و فوق تخصص آنان ژنتيك پزشكي است. هيئت ژنتيك پزشكي آمريكا (ABMG)  با برگزاري امتحان در چند زمينه، يعني ژنتيك باليني، ژنتيك ياخته اي باليني، ژنتيك زيست شناسي باليني، ژنتيك مولكولي، به پزشكان و متخصصان داراي درجة دكتراي غيرپزشكي (p.h.D)، گواهي نامه اعطا مي كند. ژنتيك باليني به تشخيص و درمان بيماران، ژنتيكياخته اي (سيتوژنيك ) به تشخيص آزمايشگاهي نابهنجاري هاي كروموزومي و ژنتيك زيست شيميايي به تشخيص آزمايشگاهي و درمان اختلالات آنزيمي و اختلالات شيميايي ناشي از آنها مي پردازد. مشاورة ژنتيك هم،‌در گذشته مورد تأييد ABMG قرار مي گرفت و هم اكنون،‌هيئت جديد اعطاي گواهي نامه،‌به نام هيئت مشاورة ژنتيك آمريكا (ABGC)  وظيفة اعطاي گواهي نامه را به مشاوران ژنتيك بر عهده گرفته است. بيشترين متخصصان ژنتيك پزشكي و مشاوران ژنتيك، با مراكز بزرگ پزشكي يا آزمايشگاه هاي مرجع براي آزمايشهاي ژنتيكي همكاري دارند.

چه انتظاري مي توان داشت؟

كار متخصصان ژنتيك پزشكي مشابه كار پزشكان عمومي است: ابتدا اطلاعات كسب مي كنند و سپس با استفاده از اين اطلاعات به كار تشخيص مي پردازند و سرانجام اقدامات عملي را به فرد يا افرادي كه مشاوره شده اند ارائه مي دهند. در برخي موارد،‌شجره نامة خانوادگي، مهمترين بخش كسب اطلاعات است. بنابراين،‌فردي كه براي مشاوره به متخصص ژنتيك مراجعه ميكند لازم است تا آنجا كه امكان دارد اطلاعات خانوادگي خود را براي تهيه شجره نامه در اختيار متخصص قرار دهد. اغلب، استفاده از اطلاعات يكي از اعضاي مسن خانواده، مناسب ترين روش كسب اطلاعات است.